Asesoría genética para el síndrome de Patau

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El síndrome de Patau es una enfermedad genética que puede dar lugar a una multitud de problemas médicos en recién nacidos. Por lo general, los niños que nacen con este síndrome no viven más de tres días desde el momento del nacimiento. Debido a que el síndrome de Patau es una enfermedad genética, es una de las condiciones que pueden ser probados antes de que un niño nazca. Para los padres que tienen antecedentes de problemas genéticos o que están preocupados por problemas genéticos en su recién nacido, tener asesoría genética y las pruebas pueden aliviar preocupaciones.

Existen muchos trastornos genéticos que los niños pueden nacer con según. Estos incluyen la espina bífida, síndrome de Down, anemia de células falciformes, fibrosis quística y el síndrome de Patau. Las pruebas genéticas es el proceso por el cual estos trastornos se detectan. Una pequeña cantidad de líquido amniótico se recoge y se prueba para células del niño. Estas células pueden indicar posibles problemas con el feto. Asesoría y pruebas genéticas se recomienda para embarazos de alto riesgo, los ancianos y las madres para las parejas que tienen antecedentes de trastornos genéticos en sus familias. También se recomienda a las parejas que han tenido hijos con trastornos genéticos en el pasado.

De acuerdo con Robert Best, MD y Anthony Gregg, MD, el síndrome de Patau es una condición que es el resultado de deformaciones genéticas y reconoce por la presencia de un cromosoma extra en el cromosoma 13. es el más raro y más grave de los trastornos genéticos llamados “trisomías autosómicas viables”. Primero fue llamado síndrome de citogenética en la década de 1960. Aunque los síntomas y características del síndrome de Patau puede variar mucho, deficiencia mental es uno de los elementos clave de este trastorno genético. Deformidades estructurales sustanciales neurológicos y deficiencias de rendimiento se usan para identificar este trastorno en el nacimiento.

De acuerdo con Best y Gregg, hay varios que identifican las deficiencias estructurales y de desempeño que se observan y se identificaron al nacer en los niños nacidos con síndrome de Patau. Estos incluyen labio leporino o paladar hendido, polidactilia, microencefalia, con los pies en mecedora, defectos del cuero cabelludo, las hernias y defectos del tubo neural. Otros efectos secundarios comunes que rodean el síndrome de Patau incluyen mortinatos y muerte del feto en el útero. A menudo los niños que nacen con este trastorno también tienen problemas cardíacos y un defecto neurológico en el que el cerebro no se desarrolla y se separan en dos mitades.

De acuerdo con Best y Gregg, existe un riesgo significativamente mayor de tener un niño con síndrome de Patau con la edad materna. A menudo se recomienda que las madres mayores de 35 a 40 años tienen estudios genéticos como parte de las pruebas rutinarias que se llevan a cabo durante un embarazo temprano. La edad materna aumenta el riesgo de tener un niño con síndrome de Down, espina bífida y una multitud de otros trastornos genéticos. Se cree que a mayor edad de la madre es, más probabilidad de que sus huevos contendrá deformidades genéticas que pueden transmitirse al feto.

Para los padres de niños diagnosticados con el síndrome de Patau, la noticia puede ser devastadora. De acuerdo con Best y Gregg, existen varios enfoques para la gestión de un embarazo con un feto con este trastorno, siempre y cuando el diagnóstico se hace cuando el feto está todavía en el útero. Una opción es discutir la posibilidad de la terminación del embarazo. En los Estados Unidos, esta opción está limitada por la edad del embarazo y por la disponibilidad de un médico con licencia para realizar el procedimiento. Otra opción es llevar el embarazo hasta el parto puede ser inducido o se produce de forma natural. Algunos padres deciden llevar el embarazo a término y dejar que la naturaleza siga su curso. Como se dijo anteriormente, el resultado más común es que el niño no sobrevive más allá de unos pocos días.

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